국제컨소시엄, 14만여명 게놈지도 완성
네이처 등에 7편 연구 논문으로 발표
유전정보 해독대상 1차보다 배로 증가
질병 유발하는 유전자 변이 44만여곳 찾아
by 이영완 과학전문기자입력 2020.05.28 00:00
전 세계 과학자 100여명이 참여한 국제 공동 연구진이 14만여 명의 유전정보를 해독한 결과를 발표했다.
미국 하버드대와 매사추세츠공대(MIT)가 공동 운영하는 브로드 연구소의 대니얼 맥아더 교수 연구진은 27일(현지 시각) ‘게놈 통합 데이터베이스(gnomAD)’ 프로젝트의 연구성과를 국제학술지 ‘네이처’와 ‘네이처 메디슨’ 등에 모두 7편의 연구논문으로 발표했다.
게놈은 유전정보 전체를 말한다, 인체의 모든 생명현상은 유전물질인 DNA의 정보에 따라 만들어지는 단백질이 좌우한다. 과학자들은 이 DNA를 이루는 염기들의 순서를 해독해 유전정보를 알아낸다.
연구진은 이번에 12만5748명을 대상으로 단백질 합성정보를 가진 유전자를 해독했다. 바로 진(眞)유전체라 불리는 엑솜(exome) 지도를 만든 것이다. 여기에 1만5708명은 유전자가 아닌 부분까지 모두 분석한 전(全)게놈 지도를 만들었다.
이번 프로젝트는 서울대 의대 박경수 교수를 비롯해 전 세계 100여 명의 과학자가 참여했다. 이 프로젝트는 1차로 2017년 6만여 명의 엑솜 지도를 공개했는데 이번에 두 배 이상으로 분석 대상을 늘린 것이다.
과거 게놈 지도는 DNA를 이루는 염기 하나가 다른 사람과 다른 것을 주로 찾았다. 하지만 실제 질병과 관련된 유전자 기능 상실은 염기 50~100개로 이뤄진 더 큰 DNA 조각 전체가 빠지거나 중복, 또는 뒤바뀌는 식의 구조적 변이에서 오는 경우가 많다고 연구진은 밝혔다. 게놈AD 프로젝트는 이번에 사람 DNA에서 유전자가 기능을 상실한 영역 44만3000여 군데를 찾아냈다고 밝혔다.
