Nueva enfermedad rara: causa defectos cardíacos e intelectuales
Rasgos faciales reconocibles, discapacidad intelectual y defectos cardiácos y físicos son las características de una nueva enfermedad rara descubierta en España, a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen que la ocasiona.
El hallazgo fue descrito por la Facultad de Biología de la Univesitat de Barcelona en conjunto con el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu, y con aportes de científicos del INSERM francés, luego del análisis de 45 pacientes con trastornos del desarrollo no diagnosticados.
Con el análisis de estos 45 pacientes, los autores han descrito el cuadro clínico asociado
Características del síndrome TRAF7
- Discapacidad intelectual
- Retraso motor
- Rasgos faciales similares como la blefarofimosis (párpados anormalmente estrechos en sentido horizontal)
- Pérdida auditiva
- Defecto congénito del corazón denominado 'persistencia del conducto arterioso'
- Alteraciones esqueléticas en los dedos, cuello o pecho
Otras características que pueden contribuir a identificar a estos pacientes son el cuello corto con la espalda inclinada, el pectus carinatum (malformación en el pecho en la que la pared torácica sobresale hacia fuera) y una relativa macrocefalia.
Su definición fue publicada en la revista Genetics in Medicine, donde compartieron los resultados de la investigación. El artículo detalla cómo fue el proceso de estudio. Analizaron la expresión global de todos los genes de una célula (estudio del transcriptoma), de fibrolastos de diversos pacientes y controles. Así, explica que cuando el gen está mutado se provoca la enfermedad.
Para graficar la idea del síndrome se utilizó una aplicación informática que con fotos de múltiples pacientes ha permitido obtener una especie de retrato robot del síndrome, en el que se visibilizan ciertas cualidades físicas, lo cual será de gran ayuda para los pediatras que palpen futuros casos. (I)