평균 5년 걸리던 소아희귀질환 진단 '닥터앤서' 수 분 만에 성공

평균 5년이 걸리던 소아희귀질환 진단을 수분 내에 할 수 있는 인공지능(AI) 기반 정밀의료 소프트웨어(SW) '닥터앤서'가 임상에서 성과를 내고 있다.

'닥터앤서' 소아희귀질환 분야 개발에 참여하고 있는 고려대 구로병원 은백린 교수와 서울아산병원 이범희 교수는 지난해 8월부터 임상에 들어간 '닥터앤서'에서 눈에 띄는 성과가 나오고 있다고 27일 밝혔다.

연구팀은 출생 후 발달지연으로 3세가 되기까지 고개를 들거나 기어다니지도 못했던 남아에게 '닥터앤서'로 유전자 검사를 시행한 결과 선천성 근무력증 진단이 가능했다. 진단 후 환자에게 신경 전달 물질 투여했고 해당 환자는 1개월 만에 고개를 들고 네발 기기를 시작할 정도로 상태가 호전됐다.

발달지연이 심해 고개도 들지 못하고 힘이 쳐졌던 1세 여아는 '닥터앤서'로 유전자 검사를 실시한 결과 매우 드문 형태의 열성 유전형 세가와병을 진단할 수 있었다. 진단 후 도파민 투약 1개월 만에 이 환자는 고개를 들 수 있을 뿐만 아니라 서기 시작했다.

이 같은 소아희귀질환의 경우 약 1800여종의 유전자가 발달장애를 유발하는 것으로 알려져 있기 때문에 기존의 검사방법으로는 수천종의 발달장애 유전 검사를 효과적으로 진행하기에 어려움이 있었다.

'닥터앤서'는 발달지연 환자의 방대한 유전 데이터를 단순화하고 환자의 가장 강력한 발달지연 원인 유전자를 수분 내에 찾아줘 의료진이 한결 손쉽게 진단을 할 수 있도록 도와주는 역할을 한다.

은백린 교수는 “소아희귀질환은 수년간 여러 검사를 반복해야 겨우 정확한 병명을 진단할 수 있었다”며 “인공지능 기반의 정밀의료 소프트웨어인 '닥터앤서'를 활용해 짧은 시간 내에 진단이 가능해진 것”이라고 설명했다.

'닥터앤서'는 2018년부터 2020년까지 과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원이 정부예산 364억원을 투입해 개발하고 있는 정밀의료 소프트웨어다. 진단정보, 의료영상, 유전체정보, 생활패턴 등 다양한 의료데이터를 연계·분석해 개인 특성에 맞춘 질병 예측·진단·치료 등을 지원한다. 8대 주요 질환(소아희귀유전질환, 심뇌혈관, 치매, 심장질환, 유방암, 대장암, 전립선암, 뇌전증) 관련 21개 소프트웨어로 구성되어 있다. 개발을 완료하고 식약처에서 임상시험 계획을 승인받는대로 임상에 적용되고 있다.

정현정기자 iam@etnews.com