Исследования Мединститута СВФУ будут представлены на Европейской конференции генетики человека

Результаты генетических исследований аспирантов Мединститута Северо-Восточного федерального университета поданы для презентации в оргкомитет Европейской конференции генетики человека, сообщает пресс-служба вуза.

Сейчас ученые расширяют исследования по медицинской генетике и геномному редактированию.

Как сообщила доктор медицинских наук, руководитель лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ Надежда Максимова, такие исследования являются самыми востребованными и актуальными. Кроме того, исследовательская деятельность будет также проводиться по таким новым направлениям генетики, как геномное редактирование и протеомика наследственных и мультифакториальных заболеваний. Это стало возможным благодаря созданию новой лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека». Ежегодное финансирование ее деятельности составляет 57-63 млн рублей на 2020-2023 годы.

Среди материалов, которые будут представлены на Европейской конференции генетики человека в июне 2020 года, полученные данные о редкой нонсенс-мутации с.751СТ, которая явилась причиной возникновения множественной экзостозной хондродисплазии. Мутация была выявлена в результате впервые проведенного в Якутии молекулярно-генетического исследования гена ЕХТ2 у больных с МЭХД. Следующий представленный результат — способ экспресс-диагностики на носительство тяжелого наследственного заболевания из группы обмена веществ — мукополисахаридоз-плюс синдром в республике с помощью real-time PCR. Он был разработан в рамках молекулярно-генетического анализа мукополисахаридоза-плюс синдрома в Якутии.

Кроме того, на конференцию поданы результаты эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Якутии в период с 2007 по 2018 год. Республика относится к регионам с высокой частотой врожденных пороков развития, и тенденция роста их частоты может сохраняться в течение трех-четырех лет, добавляет Надежда Максимова. Также будет представлен генетический регистр наследственной и врожденной патологии Якутии. С 1989 по 2018 год выявлены 126 больных из 104 семей с различными формами ихтиоза, среди которых якутов — 86,5 процента, русских — 13,5 процента, мужчин — 74,6 процента, женщин — 25,4 процента.

«Деятельность созданной лаборатории направлена на проведение комплексного клинико-эпидемиологического и молекулярно-генетического исследования наследственных болезней на северо-востоке России в Якутии и на Чукотке с применением современных технологий идентификации генов человека. Помимо этого, она способствует повышению эффективности медико-генетической помощи населению северо-востока России и Арктики», — говорит Надежда Максимова.

Исследование наследственных болезней жителей северо-востока России было начато в январе 2020 года. «Первым этапом является проведение патентных работ, получение разрешения в биоэтическом комитете Медицинского института, литературный обзор, обучение новых сотрудников и оснащение новой лаборатории оборудованием и реактивами. Сейчас основная сложность — эпидемиологическая ситуация, из-за которой вся работа ведется в удаленном режиме», — объясняет руководитель лаборатории. 

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter