El 2-3% de las parejas están en riesgo de tener descendencia afectada de enfermedades hereditarias - El médico interactivo
Uno de los retos de la Reproducción Asistida es precisamente reducir el porcentaje de descendencia afectada por enfermedades hereditarias. En este sentido, el desarrollo de estudios genéticos está suponiendo un gran avance. Para debatir sobre esta cuestión, se han reunido en Madrid un centenar de especialistas en Reproducción Asistida, para exponer la teoría y la práctica de la actualidad del Cribado genético de donantes de gametos.
El encuentro puso de manifiesto la importancia de revisar el estado actual de los estudios genéticos de cribado de portadores, y establecer unas recomendaciones básicas como qué enfermedades incluir, qué y cómo informar de los resultados, cuándo se plantea descartar, o no, a un/a donante, cómo gestionar la información relativa a la descendencia afectada después de un proceso de donación, y cómo gestionar aspectos como el anonimato de los donantes.
Además, los expertos expusieron que, con la finalidad de reducir este riesgo, todos los bancos de gametos deberían realizar un cribado genético básico a sus donantes. A este respecto, también se abordaron algunos aspectos bioéticos y regulatorios en relación con estos estudios.
Para recordar la relevancia de este hecho, se recordaron datos como basados en estudios recientes, que establecen que el 2-3 por ciento de las parejas están en riesgo de tener descendencia afectada de enfermedades hereditarias, por lo que es importante conocer el estatus del portador de variantes patogénicas a través de los estudios genéticos comentados.
La importancia del asesoramiento genético
A este respecto, Gedeon Richter y su unidad de Fertilidad apuestan firmemente por la innovación y el futuro en el campo de la Reproducción humana, colaborando con los especialistas para alcanzar fines reproductivos con una mayor probabilidad de éxito.
Entre ellos cuentan con la opinión de José Antonio Castilla Alcalá, HU Virgen de las Nieves, y CEIFER Biobanco de Granada, principal coordinador de la reunión de especialistas, y que en este foro también abordaba la importancia de que los especialistas asesoren e informen a las parejas al respecto de estos estudios. “Ningún estudio genético tiene un 100 por cien de sensibilidad, pudiendo ocurrir que un individuo sea portador y no sea posible detectarlo (falso negativo). Deben saber también que, el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias deriva del hecho de que todos los seres humanos somos portadores de variantes en la secuencia del ADN.”
Así, es fundamental que los pacientes y otros agentes sociales (especialmente abogados y jueces) estén informados de que el nacimiento de descendencia afectada de enfermedades genéticas recesivas tras el uso de gametos de donante continuará ocurriendo, a pesar de informar a los pacientes de la existencia de los estudios genéticos de cribado ampliado de portadores.