Quedas frequentes e sem explicação pode ser sinal de doença rara em crianças

Atraso da linguagem e as crises epilépticas a partir dos dois anos de idade também são sintomas que apontam para o problema

Não existe uma idade certa para que as crianças comecem a andar, mas espera-se que entre 10 e 18 meses aconteçam os primeiros passos. Não é recomendando fazer comparações com outras crianças, pois cada uma tem seu ritmo e vai aprender em seu tempo a caminhar de forma independente e sem apoio. Entretanto, é importante que os pais prestem atenção e saibam identificar sinais de que o desenvolvimento da criança está prejudicado e intervir precocemente para evitar qualquer problema futuro.

De acordo com os marcos do desenvolvimento infantil, entre o nascimento e os dois anos de idade, o bebê passa por diversos processos que demonstram seu crescimento: a visão e a noção de profundidade são melhoradas; aos sete meses, ele já senta sem apoio; a partir dos nove meses, engatinha e anda com apoio; e, então começa o processo de caminhar sozinho, correr e até subir degraus.

Mesmo sendo comum que as crianças caiam quando começam a andar ou correr, quedas frequentes e sem explicação aparente, quase como se elas estivessem tropeçando nos próprios pés, podem ser os primeiros sinais de que algo não está correto em seu desenvolvimento.

"As quedas, na verdade, podem representar mais do que apenas um descuido da criança. Elas podem ser os primeiros sintomas da neurodegeneração infantil causado pela lipofuscinose ceróide neuronal tipo 2, ou CLN2. O quadro da CLN2 surge após os dois anos de idade e trata-se uma degeneração que ocorre no cérebro, que leva à regressão de tudo o que a criança aprendeu até o momento, como andar, sentar e até falar", explica a neurologista e ex-presidente da Liga Brasileira de Epilepsia (LBE), Maria Luiza Manreza.

Infelizmente, apenas as quedas não são o suficiente para um diagnóstico preciso. Muitas vezes, os médicos e outros profissionais só desconfiam da CLN2 quando ela já está avançada e apresenta outros sintomas, como as crises epiléticas, a perda visual e a deterioração geral das funções psicomotoras.

É muito difícil um médico suspeitar ou já diagnosticar um paciente com CLN2 se já não houver histórico da doença na família. "Por serem sintomas que podem ocorrer em outras doenças, os médicos muitas vezes não percebem que podem estar lidando com a CLN2 até que a criança comece a perder a visão, por exemplo. Neste ponto, a doença já é considerada avançada e impossível de ser revertida. Por isso, a qualquer percepção de alteração no comportamento da criança, é fundamental que se investigue a causa desta mudança. No diagnóstico da CLN2, todo minuto importa", completa a médica.

O que é a CLN2

A CLN2 é uma das 14 formas da Lipofuscinose Ceroide Neuronal (CLN) também conhecida como Doença de Batten, doença rara com incidência diferente para cada país, podendo acometer de 1.3 a 7 em cada 100.000 nascidos vivos. Além disso, a CLN2 é a principal causa de neurodegeneração na infância, tornando importante alertar a população sobre a existência dessa doença e seus principais sintomas nos primeiros anos de vida.

"As crianças com CLN2 nascem com mutações genéticas que impossibilitam a eliminação correta de algumas substancias indesejáveis das células, causando acúmulo de um material anormal que prejudica o funcionamento cerebral ocasionando uma involução do desenvolvimento neuropsicomotor", completa a médica.

Sintomas

Os primeiros sintomas da CLN2 são o atraso da linguagem e as crises epilépticas a partir dos dois anos de idade, seguidos por perda de habilidades motoras e cognitivas já adquiridas.

Diagnóstico

O teste laboratorial para identificar a CLN2 é simples e pode ser feito por meio de amostra de sangue ou swab oral.