W dystrofii Duchenne’a pasje są jak lek. Nie zastąpią jednak terapii

Dopóki Patryk żyje, my też żyjemy. Był już moment, gdy w nocy zepsuł się respirator i nie od razu obudził nas alarm. W krajach zachodnich przy chorym czuwa asystent, bo żaden rodzic nie wytrzyma kilka razy każdej nocy przekładać dziecka – mówi Jacek Sztajnke: ojciec Patryka, wiceprezes fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, z zawodu programista.

Patryk to pogodny 25-latek. Od rówieśników różni się tym, że jedynym ruchem, który może jeszcze wykonać, jest półcentymetrowe poruszenie palcem. Nie przekręci się na bok, nie usiądzie, nie wstanie, nie utrzyma w ręku kartki, nie obsłuży joysticka elektrycznego wózka. Studiował psychologię na SWPS, ale po 3 latach, gdy jego oddech już przez 24 godziny musiał być wspomagany przez respirator, zrezygnował ze studiów.

Jako małe dziecko rozwijał się dobrze: szybko zaczął chodzić i mówić. Jednak gdy miał 3 lata, nie skakał, nie biegał jak rówieśnicy, trochę „kaczkowato” stawiał nogi. Ortopeda uspokajał, że ma jeszcze czas, ale chód chłopca nie poprawiał się. Gdy miał 5-6 lat, neurolog postawił diagnozę: dystrofia mięśniowa Duchenne’a. – To uwarunkowana genetycznie choroba mięśni, dotyka chłopców. Niektórzy zaczynają chodzić znacznie później niż rówieśnicy, u innych pojawiają się kłopoty np. z wstawaniem z podłogi, chodzeniem po schodach. Początkowo widać osłabienie mięśni nóg, później także rąk oraz przykręgosłupowych. W jeszcze późniejszym okresie następuje osłabienie pracy serca i mięśni oddechowych, co jest niebezpieczne dla życia – tłumaczy prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Kliniką Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Jacek Sztajnke, ojciec Patryka, a dziś też wiceprezes Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, długo nie mógł pogodzić się z diagnozą. – Mówiłem sobie, że lekarze na pewno się pomylili. Jednak lata mijały, a Patryk był coraz słabszy, słabiej chodził. W połowie pierwszej klasy kupiliśmy balkonik, żeby syn się na nim opierał, a potem spacerówkę. Teraz wiem, że to nie miało sensu, jednak wtedy za wszelką cenę chcieliśmy opóźnić moment, kiedy usiądzie na wózku inwalidzkim – opowiada.

Choroba nie zna litości: ok. 8-10 roku życia dziecko przestaje chodzić, musi korzystać z wózka inwalidzkiego: początkowo ręcznego, potem elektrycznego. Po kilku latach trzeba wstawić implant podtrzymujący w pionowej pozycji kręgosłup, gdyż inaczej zwija się on w literę S. Około 20. roku życia pojawiają się problemy połykaniem (konieczne jest odżywianie bezpośrednio do żołądka) i z oddychaniem. Walczy się jednak o to, by maksymalnie spowolnić postęp choroby. Różnymi sposobami.

Pasje nadają życiu sens

13-letni Mikołaj (jeździ na wózku inwalidzkim) lubi pływać, nurkować. Jego pasje to też motoryzacja i filmy akcji. Marzy o zobaczeniu Australii i spotkaniu oko w oko z kangurem. 14-letni Michał (porusza się na wózku elektrycznym) wie wszystko o kolejach i transporcie publicznym, jest zapalonym szachistą. 20-letni Arek (też na elektrycznym wózku) skończył technikum graficzne, fotografuje przyrodę, a po wakacjach chce się uczyć projektowania stron internetowych. Też marzy o podróżach, ale z tym jest trudno, bo pieniądze trzeba oszczędzać na sprzęt wspomagający, na podnośniki, rehabilitację. Stan fizyczny Patryka jest najcięższy, to m.in. dlatego jego ojciec, z zawodu programista komputerowy, zajmuje się także projektowaniem urządzeń dla osób niepełnosprawnych sterowanych myślą. Patryk: – Wciągnąłem w filmy fabularne i gry; gdy je oglądam, mogę wcielić się w którąś postać i puścić wodze wyobraźni: pobiegać po lesie, postrzelać z łuku, powalczyć mieczem.

– Dla mnie ci chłopcy to bohaterowie – mówi Jacek Sztajnke. Pasje są czymś, co ich życiu nadaje sens. – To jest jak lek, przywracający im podmiotowość. Wszyscy moglibyśmy uczyć się od nich, co jest najważniejsze w życiu: czas, którego nie można trwonić na bylejakość. Tagore napisał kiedyś, że nie jest ważne, ile razy ptak uderzy skrzydłami o powietrze, ważne jest to, jak wysoko się wzniesie. Chłopcy będą szczęśliwi, mogąc rozwijać swoje pasje, mimo że geny powodują postęp choroby. Musimy im dać szasnę, żeby mogli iść dalej, choć nie poruszają nogami – mówi Arkadiusz Mański, psycholog z Poradni Psychologicznej Genetycznych Chorób Rzadkich Uniwersytetu Gdańskiego.

Działanie i walka o lepszą opiekę

Dla ojca Patryka najtrudniejszy był moment, gdy syn musiał usiąść na wózku. – Mam taki charakter, że walczę. Skoro wózka nie dało się już odsunąć w czasie, trzeba było coś zrobić. Powołaliśmy fundację: gdy jest nas więcej, łatwiej coś zmienić – opowiada.
A zmieniać trzeba dużo. Nie ma leku, który wyleczy dystrofię Duchenne’a ale jest już dostępny pierwszy, który u ok. 10 proc. chłopców może spowolnić przebieg choroby. W dystrofii to dużo: chłopiec może dłużej chodzić, odsuwa się w czasie konieczność korzystania z wózka, respiratora. Przedłuża się życie. Ważny jest też dostęp do rehabilitacji: jest specyficzna, gdyż nie można przeciążyć mięśni. Kolejna sprawa, o którą trzeba zawalczyć, to integracja: chłopcy powinni chodzić do szkoły (a nie mieć nauczania domowego), gdyż kontakt z rówieśnikami stymuluje. Następna: potrzebni są asystenci osób niepełnosprawnych. W Polsce, gdy w rodzinie pojawia się niepełnosprawne dziecko, zwykle jedno z rodziców rezygnuje z pracy. To nie zawsze dobre rozwiązanie. Jacek Sztajnke wspomina, jak kilka lat temu na konferencję przyjechali chorzy z innych krajów: każdy miał po trzech asystentów, którzy pracowali na zmianę po 8 godzin. Rodzina mogła być po prostu rodziną.

Fundacja o to wszystko walczy. Na razie największy sukces to powstanie w Gdańsku Centrum Chorób Rzadkich, gdzie chłopcy z dystrofią Duchenne’a znajdują się pod opieką lekarzy wielu specjalności. – Udało się to nie dlatego, że weszło rozporządzenie, tylko dlatego, że byli tam lekarze-aniołowie. Zobaczyli, że chorzy są pozostawieni sami sobie i uznali, trzeba coś dla nich zrobić – opowiada Jacek Sztajnke. Teraz potrzebny byłby podobnie działający ośrodek dla dorosłych. Rodzicom dorosłych dzieci marzą się też mieszkania wspomagane, w których mogliby zamieszkać dorośli pacjenci, a pomagaliby im asystenci. Dorośli chłopcy z Duchenne’m mają takie same marzenia jak zdrowi: chcą być samodzielni.

Pogodzenie

Dla rodziców trudny jest też moment, gdy dorastające dziecko zdaje sobie sprawę z postępu choroby. Pojawiają się pytania: „Dlaczego ja” „Pan Bóg mnie nie kocha?”. Rodzice są sami z wyjaśnieniem tego dziecku. – Podziwiam tych rodziców. Ja też czasem mam dni, kiedy nie chce mi się rano wstać, myślę, że nie dam rady. Przypominam sobie wtedy o tych rodzicach. Skoro oni mogą, to ja nie? Imponują mi: nie znoszą gadaniny, marnotrawienia czasu, obietnic, których nie można spełnić – mówi Arkadiusz Mański.

W krajach zachodnich organizacje zrzeszające rodziców dzieci z chorobami rzadkimi zbierają pieniądze, by wesprzeć firmy farmaceutyczne pracujące nad nowymi lekami. Polskich organizacji pacjenckich na to nie stać, mogą z 1 proc. podatku zbierać na rehabilitację i na sprzęt, bo nie wszystko jest refundowane. Starają się też, by leki, które się pojawiają, były dostępne też w Polsce. Jedyny, który został zarejestrowany w dystrofii mięśniowej, nie byłby jednak dla Patryka: ma on inną mutację genową. Poza tym producent rekomenduje go tylko dla chłopców, którzy jeszcze chodzą. – Jednak rząd norweski dał go też dziecku leżącemu. Rządy cywilizowanych krajów podchodzą tak: jest nieuleczalna choroba, dziecko nie ma szans. Dlatego gdy pojawia lek, to trzeba go spróbować dać, bo życie jest najwyższym dobrem. Dopiero później myśli się o cenie – mówi Jacek Sztajnke.

Patryk po ojcu odziedziczył optymizm i wolę walki. Nie poddaje się. – Najważniejsze, że jestem sprawny umysłowo. A choroba? Jest, jaka jest – mówi. Marzy, żeby mieć dziewczynę. Potrzymać ją za rękę. Iść na spacer bez wózka. Mieć kogoś blisko.