Lo studio

Beta-talassemia, ecco l'algoritmo che indica i candidati alla terapia genica

Uno studio italiano indica i pazienti con maggiori possibilità di benefici

Un nuovo strumento che aiuterà a orientare nella scelta dei pazienti beta-talassemici con migliori probabilità di cure dalla terapia genica.

La novità arriva da un gruppo di italiani che, sotto l'egida della Site (Società italiana talassemie ed emoglobinopatie) hanno messo a punto un particolare algoritmo e dopo che, nel giugno scorso, il primo trattamento di questo tipo - una cura che corregge dentro al Dna il difetto alla base della patologia del sangue - è stato autorizzato per i malati trasfusione-dipendenti di età pari o superiore a 12 anni, nei quali la produzione di emoglobina non è completamente assente (genotipo non beta0/beta0) e per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è appropriato, ma manca un donatore compatibile.

Il documento, pubblicato dalla Site e frutto di un'iniziativa auto-finanziata, è stato presentato al 61esimo Congresso dell'American Society of Hematology (Ash) a Orlando, in Florida. A firmarlo un panel di specialisti dei principali centri di riferimento italiani.

"La terapia genica non potrà essere una terapia per tutti", ricorda Emanuele Angelucci, vice presidente della Sie (Società italiana di ematologia). Non solo perché "dei 5-6 mila beta-talassemici italiani la previsione è di circa 800 candidabili", ma anche perché per questo trattamento - di fatto la speranza di una cura definitiva - ci si aspetta un costo a 6 zeri.

"La proposta è intorno agli 1,5 milioni di euro a paziente, dilazionati in 5 anni", riferisce lo specialista.

LE INDICAZIONI - Ecco, in sintesi, le indicazioni dell'algoritmo made in Italy che suddivide i possibili candidati alla terapia genica contro la beta-talassemia trasfusione-dipendente in tre categorie: "Paziente con alta priorità; paziente valutabile, ma con riassestamento delle terapie in corso; paziente escluso".

Il malato con alta priorità, riporta il documento, è innanzitutto un paziente seguito da un centro specialistico per emoglobinopatie; di età maggiore o uguale a 12 anni, ma inferiore a 65; con genotipo non beta0/beta0; eleggibile a trapianto allogenico, ma senza donatore Hla identico familiare (compatibile); senza sovraccarico significativo di ferro né danno d'organo; con buona compliance ai trattamenti.

Andranno invece rivalutati i pazienti che hanno i requisiti sopra indicati, però presentano sovraccarico di ferro, diabete non insulino-dipendente, cardiopatia lieve e/o reversibile, positività al virus dell'epatite C (Hcv-Rna positività).

Esclusi, infine, i pazienti non seguiti da una struttura specialistica; minori di 12 anni o maggiori di 65; con sovraccarico di ferro significativo e non gestibile; con danno d'organo severo (cardiopatia, epatopatia, diabete insulino-dipendente, nefropatia, stato trombofilico positivo).

(Unioneonline/v.l.)